Prenatale screening
Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren.
Als zwangere in Nederland heb je de mogelijkheid tijdens de zwangerschap een aantal prenatale onderzoeken te laten verrichten.
Dit wordt ook wel prenatale screening genoemd. Het doel van prenatale screening is om jou en je partner, wanneer je hier prijs opstelt, tijdig te kunnen informeren over de eventuele aanwezigheid van een of meer aandoeningen en de keuze voor de verschillende handelingsopties. Bij prenatale screening wordt nagegaan of er bij jullie een verhoogde kans bestaat op een bepaalde aandoening bij de baby. Wanneer een uitslag aangeeft dat er wel sprake is van een verhoogde kans op een aandoening bij de baby, dan bestaat er de mogelijkheid voor diagnostisch vervolgonderzoek om zekerheid te verkrijgen. Je kunt er dan zelf voor kiezen of je hier wel of geen gebruik van wilt maken.

Er zijn twee verschillende vormen van prenatale screening waarvoor je kunt kiezen:
– screening op down-, edwards- en patausyndroom door middel van de combinatietest of de NIPT.
– de 20-weken echo, ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek of SEO genoemd.
De keus om gebruik te maken van deze onderzoeken ligt bij jullie en is dus geen verplichting.

Combinatietest
Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat jullie kindje het syndroom van Down, Edwards of Patau heeft. De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
– Een bloedonderzoek bij jou als zwangere. Deze vindt plaats in de periode van 9+0 tot 14+1 weken.
– Een nekplooimeting bij je baby. Dit gebeurt met een echo in de periode van 11+2 tot 14+1 weken.

De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting, in combinatie met je leeftijd en de precieze duur van je zwangerschap bepalen hoe groot jullie kans is op een kindje met één van de drie syndromen. Het onderzoek geeft geen zekerheid. Wanneer er een verhoogde kans berekend wordt kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek. Je kunt dan kiezen voor de NIPT of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Vergoeding combinatietest
De combinatietest komt voor eigen rekening. In sommige gevallen kan het zijn dat vanuit een aanvullende verzekering vergoeding plaatsvindt. Check dit bij je verzekeraar. De kosten zijn ongeveer €168,00.

NIPT als eerste screeningstest
Vanaf 1 april 2017 wordt het mogelijk om rechtstreeks voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test) te kiezen.
De NIPT is een bloedtest waarbij DNA in het bloed van jou als zwangere wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. In jouw bloed bevinden zich namelijk stukjes DNA (erfelijk materiaal) afkomstig van de placenta. Bij de NIPT wordt gekeken naar aanwijzingen voor het syndroom van down-, edwards en patau. Ook kan het zijn dat er naast deze syndromen andere afwijkingen, zogenoemde neveneffecten, worden gevonden. De kans hier op is ongeveer 4:1000. Als zwangere heb je zelf de keuze aan te geven of je deze nevenbevindingen wel of niet wilt weten.

Wanneer je kiest voor de NIPT kan er vanaf 11 weken zwangerschap bloed voor het onderzoek worden afgenomen uit je arm. De uitslag duurt ongeveer 10 dagen. Als de uitslag aangeeft dat er een verhoogde kans is op een kindje met syndroom van down, edwards of patau dan heb je de mogelijkheid om diagnostisch vervolgonderzoek te doen om zekerheid te krijgen. Dit is een keuze en geen verplichting.

TRIDENT-2

De mogelijkheid  voor de NIPT als eerste screeningstest vindt plaats in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie, de zogeheten TRIDENT-2 studie. Wanneer je voor de NIPT als eerste screeningstest kiest kun je hier alleen aan deelnemen wanneer je ook deelneemt aan deze studie.

Vergoeding NIPT
De NIPT komt gedeeltelijk voor eigen rekening. De kosten hiervoor bedragen ongeveer €175,- welke voorafgaand aan de bloedafname betaald dienen te worden. Dit kan via www.niptbetalen.nl. In sommige gevallen kan het zijn dat vanuit een aanvullende verzekering vergoeding plaatsvindt. Check dit bij je verzekeraar. 

Betrouwbaarheid combinatietest en NIPT
De betrouwbaarheid voor de combinatietest en de NIPT kun je uitdrukken in de positief voorspellende waarde (PVW). De positief voorspellende waarde is de kans dat een afwijking inderdaad aanwezig is als de screeningstest aangeeft dat de kans op een afwijking verhoogd is. Een test is van betere kwaliteit als de PVW hoger is. De PVW van de combinatietest ligt lager dan die van de NIPT.
Voor de combinatietest ligt de PVW bij een afkapgrens van 1:200 voor het syndroom van Down, Edwards en Patau respectievelijk  op 5%, 4% en 1%. Bij de NIPT als eerste screeningstest ligt de PVW in de algemene populatie voor het syndroom van down, edwards en patau op respectievelijk 75%, 24% en 23%.

20 wekenecho
De 20 wekenecho wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek genoemd. Het doel van deze echo is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijk afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken naar de groei van je kindje, de placenta en de hoeveelheid vruchtwater. De 20 wekenecho valt binnen de basisverzekering en wordt vergoed door je zorgverzekering.

Wanneer bij de 20 wekenecho iets afwijkends wordt gezien, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. De mogelijkheid tot vervolgonderzoek kan met jullie besproken worden. Over het algemeen bestaat dat in eerste instantie uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek in het ziekenhuis. Soms kan het zijn dat de mogelijkheid voor ander (aanvullend) diagnostisch onderzoek wordt besproken, zoals een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek.

Wanneer er geen bijzonderheden worden gezien met de 20 wekenecho geeft dit geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen kunnen op een echo worden gezien.

Meer informatie
Voor een vergelijkingsoverzicht tussen de combinatietest en de NIPT kun je terecht op de website van het RIVM. Hier is ook een een kostenoverzicht te vinden. Voor meer informatie over de 20 weken echo kijk op de pagina echoscopie. Daarnaast kun je ook op de volgende websites terecht voor informatie: prenatalescreening.nlonderzoekvanmijnongeborenkind.nl of meerovernipt.nl.

Hulp bij het kiezen
Wanneer jullie behoefte aan meer informatie over de mogelijkheden op het gebied van prenatale screeningsonderzoeken voor het down-, edward- en patausyndroom of de 20-wekenecho en als jullie graag ondersteuning willen bij het maken van de keuze om wel of geen screeningsonderzoek te laten verrichten dan kan je altijd bij ons terecht om dit te bespreken. We maken dan graag een extra afspraak met je. Ook kun je via de website onderzoekvanmijnongeborenkind.nl meer informatie vinden over deze screeningsonderzoeken.
Hier is onder andere een digitale keuzehulp te vinden die jullie kan helpen de mogelijkheden, keuzes en bezwaren af te wegen. Daarnaast staan hier ervaringsverhalen beschreven.

Direct inschrijven